Çocuk Endokrin ve Metabolizma Hastalıkları, çocukluk döneminde hormon ve metabolizma sistemlerini etkileyen bozuklukları inceleyen tıbbi bir uzmanlık alanıdır. Hormonlar; büyüme, gelişme, enerji üretimi ve cinsel olgunlaşma gibi vücut fonksiyonlarının düzenlenmesinde kritik rol oynar. Bu sistemlerdeki herhangi bir bozukluk çocukların sağlığını, büyümesini ve gelişmesini olumsuz etkileyebilir.
1. Büyüme Bozuklukları:
Büyüme Hormonu Eksikliği: Yetersiz büyüme hormonu salgılanmasına bağlı olarak çocuklarda büyüme geriliği görülür.
Aşırı Büyüme (Gigantizm): Büyüme hormonunun aşırı salgılanması sonucu çocuklarda aşırı boy uzaması olabilir.
2. Tiroid Hastalıkları:
Hipotiroidi: Tiroid hormonunun yetersiz salgılanması sonucu büyüme ve zeka geriliğine yol açar. Yenidoğan tarama testleriyle erken tanı konabilir.
Hipertiroidi: Tiroid bezinin fazla hormon üretmesi sonucu kalp çarpıntısı, kilo kaybı ve sinirlilik gibi belirtiler oluşur.
3. Puberte (Ergenlik) Bozuklukları:
Erken Ergenlik (Puberte Prekoks): Kızlarda 8 yaşından, erkeklerde 9 yaşından önce ergenlik belirtilerinin başlamasıdır.
Gecikmiş Ergenlik: Ergenlik belirtilerinin normalden geç başlamasıdır ve hormonal bozukluklar nedeniyle olabilir.
4. Cinsel Gelişim Bozuklukları:
Cinsiyet Gelişim Bozuklukları (DSD): Cinsel organların ve hormonların gelişiminde farklılıklar görülebilir.
5. Şeker Hastalığı (Diyabet):
Tip 1 Diyabet: Pankreastan yeterli insülin üretilememesi sonucu gelişir. Çocukluk çağında en sık görülen diyabet türüdür.
Tip 2 Diyabet: İnsülin direnci ve obezite ile ilişkilidir ve çocuklarda giderek daha sık görülmektedir.
6. Böbrek Üstü Bezi Hastalıkları:
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH): Doğuştan gelen bu hastalıkta kortizol hormonunun üretimi bozulur ve cinsiyet hormonları düzensiz salgılanır.
Yaygın Çocuk Metabolizma Hastalıkları
Fenilketonüri (PKU): Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adlı amino asitin metabolize edilememesi sonucu zihinsel gelişim geriliğine yol açar. Erken teşhisle tedavi mümkündür.
Galaktozemi: Süt şekerinin (galaktoz) metabolize edilememesi sonucu karaciğer, beyin ve böbrek hasarına neden olabilir.
Lipid (Yağ) Metabolizması Bozuklukları: Yağların vücutta uygun şekilde metabolize edilememesi sonucu kolesterol yüksekliği ve kalp hastalıkları görülebilir.
Tanı ve Tedavi Yöntemleri
Tanı: Kan testleri, hormon ölçümleri, genetik testler ve görüntüleme yöntemleriyle konur.
Tedavi: Hormon replasman tedavisi, diyet düzenlemeleri ve bazı metabolik hastalıklarda yaşam boyu özel tedavi gerektirir.
Erken teşhis ve uygun tedavi, bu hastalıkların çocukların yaşam kalitesine etkisini önemli ölçüde azaltabilir.
Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları